Il Dott. Gianluca Gessoni - direttore UOC Medicina Trasfusionale Azienda Ulss 3 Serenissima - , con il patrocinio anche dell'Omceo Venezia, organizza il Convegno dal titolo: “ pdf Nuove strategie di trattamento della anemia trasfusione dipendente (1.24 MB) " che si svolgerà a Mestre (Ve) il 19 dicembre 2024.
pdf LOCANDINA CONVEGNO (1.24 MB)
Razionale:
L’approccio storico alla terapia delle anemie prevedeva la somministrazione di preparati a base di ferro, vitamina B12 e folati, cui si è andata ad aggiungere l’eritropoietina. In questi ultimi anni il nostro armamentario terapeutico si è arricchito di numerose altre molecole: gli inibitori della prolil idrossilasi nella anemia da malattia remale conica, gli inibitori del C3 nella emoglobinuria parossistica notturna, etc. Nel mese di novembre 2021 AIFA ha sancito la rimborsabilità del Luspatercept nei pazienti adulti con beta talassemia trasfusione dipendente o in pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche. Il farmaco agisce bloccando i ligandi dell’activina e del recettore del TGF-beta e bloccando, in tal modo, la trasduzione dei segnali TGF-mediati e activina-mediati inibendo la apoptosi dei precursori eritroidi. Luspatercept è quindi in grado di ridurre in modo sostanziale il fabbisogno trasfusionale in questi pazienti in quanto contrasta l’eritropoiesi inefficace a livello midollo osseo che è la causa principale della grave anemia che può caratterizzare queste due malattie ematologiche.
In Italia si stima ci siano circa 7.000 pazienti con la beta-talassemia, una malattia genetica, ereditaria, causata da un difetto di quantitativo nella produzione della catena beta dell’emoglobina, la proteina, contenuta all’interno degli eritrociti e che è deputata al trasporto di ossigeno. Se sono mutati entrambi i geni beta si ha la beta-talassemia major, che presenta un quadro clinico severo, con grave anemia trasfusione dipendente. I pazienti con Beta talassemia sono costretti a sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni 2-3 settimane per tutta la vita e ad assumere una terapia ferrochelante, per evitare i danni causati dall’accumulo di ferro a organi vitali. La disponibilità di un farmaco, come il Luspatercept, in grado di rendere questi pazienti non più trasfusione dipendenti o anche solo di ridurre significativamente il loro fabbisogno trasfusionale riducendo allo stesso tempo l’accumulo di ferro e le comorbidità conseguenti, costituisce veramente un cambiamento radicale non solo sulla aspettativa di sopravvivenza ma nella qualità della vita in questi pazienti.
Le sindromi mielodisplastiche costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche caratterizzate da un “difetto” delle cellule staminali che a livello del midollo osseo danno origine alle linee cellulari eritroide, granulocitaria e piastrinica. In Italia, si stima che ogni anno vengano poste circa 3.000 nuove diagnosi di sindrome mielodisplastica, soprattutto in anziani sopra i 70 anni. Queste patologie causano una progressiva anemizzazione che è spesso sintomatica: pallore, astenia, faticabilità, tachicardia e tachipnea. Quasi tutti i pazienti, con il progredire della malattia, sviluppano una anemizzazione severa, spesso con risposta insoddisfacente alla terapia con eritropoietina, e diventano pertanto trasfusione dipendenti. Trattare l’anemia severa trasfusione-dipendente in modo efficace è la chiave per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti con sindrome mielodisplastica. Luspatercept ha dimostrato negli studi clinici di ridurre in modo sostanziale il fabbisogno trasfusionale nei pazienti con un sottotipo particolare di sindrome mielodisplastica, caratterizzata per la presenza di sideroblasti ad anello.
Dal punto di vista della Medicina Trasfusionale i pazienti con emoglobinopatie e sindromi mielodisplastiche costituiscono sempre dei pazienti “difficili” non tanto e non solo per il fabbisogno trasfusionale ed il conseguente consumo di concentrati eritrocitari ma per la facilità con cui questi soggetti sviluppano multiple allo immunizzazioni anti-eritrocitari rendendo spesso estremamente difficile il reperimento di unità “compatibili”. Si è quindi ritenuto opportuno organizzare questo breve incontro per parlare di questo nuovo importante ed innovativo presidio terapeutico mettendo a confronto esperienze diverse e differenti punti di vista.
